Zgodbe

Življenje s SMA: Marcijina zgodba

8. november 2021

Marci več desetletij ni vedela, da ima redko nevromišično bolezen spinalno mišično atrofijo (SMA). Zdravnik ji je postavil diagnozo, ko je bila stara 51 let. Pred tem je mislila, da so bili telesni izzivi, s katerimi se je soočala, običajen del življenja zaradi nerodnosti, starosti ali predhodnih poškodb. 

»Opažala sem znake šibkosti, vendar jim nisem posvečala pozornosti. Sklepala sem, da so posledica česa drugega,« pove Marci. »Prijatelj je opazil, da s težavo vstanem s stola in da mi hoja po stopnicah povzroča velike težave. Mislila sem, da je to zaradi tega, ker sem si zlomila nogo, ko sem bila stara 30 let.«

Zaradi prijateljeve zaskrbljenosti je Marci obiskala ortopeda, ki jo je napotil k nevrologu, ta pa ji je postavil diagnozo SMA.

Razumevanje širokega spektra SMA

SMA je genetska nevromišična bolezen, za katero je značilna izguba motoričnih nevronov v hrbtenjači in spodnjem delu možganskega debla.

Čeprav imajo nekateri ljudje s to boleznijo izrazite simptome, pa jih lahko tisti z drugačnimi oblikami bolezni povsem spregledajo ali jih pripišejo čemu drugemu. Zgodba, kot je Marcijina, kaže na širok spekter bolezni.

SMA je posledica pomanjkanja beljakovine, pomembne za preživetje motoričnega nevrona (SMN). Ob nezadostni količini beljakovine SMN so signali med motoričnimi nevroni in mišicami moteni, kar povzroči mišično atrofijo in šibkost. Čeprav so simptomi infantilne oblike SMA pogosto bolj akutni, pa bolezen prizadene ljudi vseh starosti.1 Izkušnja vsakega posameznika s SMA je lahko drugačna – nekateri ne morejo sedeti, drugi lahko sedijo, a ne morejo hoditi, tretji pa lahko hodijo, vendar sčasoma to sposobnost izgubijo. Številni bolniki s SMA se pogosto soočajo s progresivno mišično oslabelostjo, okvaro motorične funkcionalnosti in invalidnostjo, ki spremeni njihovo življenje.1,2

»Zdravnik mi je pojasnil, da sta oče in mama nosilca tega gena – zato se je bolezen pojavila,« pojasni Marci. »Bila sem pretresena, saj bratje in sestre ne kažejo šibkosti, s katero se spopadam sama.«

»Resnost bolezni se lahko močno razlikuje glede na starost in sčasoma napreduje. Pri nekaterih mladih bolnikih se pogosto pojavi kmalu po rojstvu, zaradi česar se težko premikajo, dihajo in hranijo. Drugi se razvijejo razmeroma normalno, vendar imajo pri šestih ali sedmih letih težave s hojo3«, pojasni dr. Maha Radhakrishnan, vodja medicinskega oddelka v družbi Biogen. »Nekateri imajo lahko normalno otroštvo, se ukvarjajo s športom, blago izgubo sposobnosti pa začnejo opažati šele v poznih najstniških letih, pri 20-ih ali 30-ih, zaradi česar diagnozo prejmejo pozneje v življenju.3«

Dr. Maha Radhakrishnan
vodja medicinskega oddelka v družbi Biogen.

Na žalost poznejša diagnoza predstavlja dodaten izziv zaradi degenerativne narave bolezni, saj je izguba motoričnih nevronov nepovratna. Ko s časom bolezen napreduje, mnogi bolniki potrebujejo fizioterapijo, kasneje, ker ne morejo več stati ali hoditi, pa potrebujejo invalidski voziček.4 Hitra diagnoza in zgodnje posredovanje sta ključnega pomena za preprečitev nadaljnjih izgub motoričnih nevronov, zgodnje zdravljenje pa lahko zagotovi boljše izide za bolnike.5, 6

Marcijina zgodba

Ko so Marci postavili diagnozo SMA, je ta pojasnila velik del njene zdravstvene anamneze, ki je segala v otroštvo. »Človek začne razmišljati o preteklosti,« pove Marci. »Imela sem šibka področja v mišicah, a ko sem bila stara 11 let, še niso vedeli, kaj SMA sploh je.« Njen tedanji zdravnik je sklepal, da preprosto prehitro raste.

A to je bil šele začetek. Marci si je v svojem življenju zlomila nogo, roko, stegnenico in nadlahtnico. »Vsi ti zlomi so bili zelo nenavadni,« doda. »Ko padem, se zdi, kot da v nogah ne bi imela nikakršnega blažilnega sistema. Ne morem se ujeti.«

Zdaj je jasno, zakaj se je Marci soočala s toliko izzivi pri jahanju konjev, smučanju in igranju tenisa. »Tedaj nisem vedela, kaj se dogaja z mano,« pojasni.

Diagnoza je Marci obenem pomagala razumeti nekatere manj očitne vidike njenega življenja. »Pogosto sem se spotikala in padala, vendar do prejema diagnoze nisem vedela, zakaj,« pojasni, ko se spominja, kako je to vplivalo na njena potovanja. Vendar pa se je Marci prilagodila situaciji.

»Ko se sprehajam po novem mestu, včasih spregledam čudovito arhitekturo in zgradbe, saj vedno gledam v tla, da se ne spotaknem. Zdaj se pogosto ustavim in si temeljito ogledam okolico.«

Upanje za prihodnost

Novorojenčke na SMA danes testira vse več držav, vključno s Slovenijo, ki je v marcu 2024 presejanje tudi uradno uvedla.6,8 Boljše razumevanje in ozaveščenost o SMA7 pripomoreta tudi k zgodnejšemu diagnosticiranju in zdravljenju starejših bolnikov, kar pomaga ohraniti in potencialno izboljšati njihove motorične funkcije. Pomembno je vedeti, da so zdravila za SMA, ki so na voljo v zadnjih letih, za vselej spremenila naravni potek bolezni in skupnosti bolnikov s SMA dala novo upanje.

Za Marci spremembe pomenijo jasnost in pot naprej. »Sem tip človeka, ki išče odgovore. Zdi se mi, da sem na svoji poti s podporo vseh zdravnikov, ki sem jih obiskala v iskanju odgovorov, prispela do točke, ko lahko zaradi ustreznih informacij nadaljujem z življenjem.«

Viri
  1. National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NIH. Spinal Muscular Atrophy Fact Sheet. Na voljo na https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Spinal-Muscular-Atrophy-Fact-Sheet. Dostopano: 15. junij 2023.
  2. Wadman RI, Wijngaarde CA, Stam M, et al. Muscle strength and motor function throughout life in a cross-sectional cohort of 180 patients with spinal muscular atrophy types 1c–4. Eur J Neurol. 2018;25(3):512-518.
  3. Together in SMA. Signs & Symptoms. Na voljo na https://www.togetherinsma.com/en_us/home/introduction-to-sma/sma-symptoms.html. Dostopano: 15. junij 2023.
  4. Muscular Dystrophy Association. Types of Spinal Muscular Atrophy. Na voljo na https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/types. Dostopano: 15. junij 2023.
  5. De Vivo DC, Bertini E, Swoboda KJ, et al. Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: Interim efficacy and safety results from the Phase 2 NURTURE study. Neuromuscul Disord. 2019;29(11):842-856. https://www.nmd-journal.com/article/S0960-8966(19)31127-7/fulltext#%20. Dostopano: 15. junij 2023.
  6. SMA NBS Alliance. Na voljo na https://www.sma-screening-alliance.org/map. Dostopano: 17. april 2024.
  7. SpineUniverse. Adult Spinal Muscular Atrophy: Symptoms. Na voljo na https://www.spineuniverse.com/resource-center/patient-guide-to-spinal-muscular-atrophy/adult-sma-symptoms. Dostopano: 15. junij 2023.
  8. Uradni list republike Slovenije. Na voljo na: https://www.uradni-list.si/glasilo-uradni-list-rs/vsebina/2024-01-0445/. Dostopano: 17. april 2024.

Biogen-214173 | Datum priprave: april 2024