Področja zdravljenja
FA je genetska napredujoča in življensko omejujoča nevromuskularna bolezen, ki skrajšuje življenje in prizadene približno 15.000 ljudi po vsem svetu.1 Zgodnji simptomi FA, kot so progresivna izguba koordinacije, mišična oslabelost in utrujenost, se običajno pojavijo pri otrocih in se lahko prekrivajo z drugimi boleznimi. Veliko ljudi s FA uporablja pripomočke za hojo in pogosto potrebujejo invalidski voziček. Večina ljudi bo v 10 do 20 letih po diagnozi potrebovala invalidski voziček. Drugi simptomi FA vključujejo okvaro vida, izgubo sluha, nejasen govor, skoliozo, sladkorno bolezen tipa 1 in resne bolezni srca.1
Biogen je septembra 2023 prevzel podjetje Reata Pharmaceuticals in ponosni smo, da lahko nadaljujemo njihovo izjemno delo pri razvoju terapevtskih možnosti za Friedreichovo ataksijo ter da bomo s svojim znanjem in zmogljivostmi pomagali zagotoviti zdravljenje bolnikom, ki živijo s to uničujočo boleznijo.
Zgodbe
Emily so diagnosticirali Friedreichovo ataksijo pri 15 letih. Z veliko podpore črpa navdih, da se ukvarja s svojimi najljubšimi aktivnostmi.
Zgodbe
Ime mi je Sam Bridgman. Star sem 28 let in pri 15 letih so mi diagnosticirali Friedreichovo ataksijo. Simptomi so se verjetno začeli pojavljati okoli mojega 12 leta starosti. Velikokrat sem z očetom igral bejzbol, on je udarjal žogo proti meni, jaz pa sem imel težave pri sledenju žogici. Namesto, da bi v športu postajal boljši, sem postajal vse slabši.
Približno 75 % bolnikom diagnosticirajo FA med 5. in 18. letom starosti.1
Povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov s FA je 37 let.2
Večina bolnikov s FA, bo v 10 do 20 letih po pojavu prvih simptomov potrebovala invalidski voziček.3
1. Friedreich's Ataxia Research Alliance - What is FA? (curefa.org). Dostopano: 5.februar 2024
2. Parkinson MH, Boesch S, Nachbauer W, Mariotti C, Giunti P. Clinical features of Friedreich's ataxia: classical and atypical phenotypes. J Neurochem. 2013 Aug;126 Suppl 1:103-17. doi: 10.1111/jnc.12317. PMID: 23859346.
3. Rummey et al., E Clinical Medicine 18, 2020
Biogen-214089 | Datum priprave: april 2024